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ATENCIÓN!!! ESTA SECCIÓN CONTIENE IMÁGENES REALES QUE PUEDEN CAUSARLE IMPRESIÓN AL LECTOR NO ESPECIALIZADO.

→ SÍNDROME DE KLINEFELTER.

Es una enfermedad determinada por el Dr. Harry Klinefelter en 1942, luego de examinar 9 hombres que mostraban características comunes como: pechos desarrollados, escasa cantidad de vello en el pecho y en el rostro, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma. Recién a fines de los 50, un grupo de investigadores detectaron que esta anomalía se debía a la presencia de un cromosoma sexual X extra, presentaban XXY en lugar de XY. Es una enfermedad que ocurre con una frecuencia de 1 en 1000 nacimientos de varones.

En muchos casos, los hombres no saben que presentan esta anomalía ya que no muestran los síntomas comunes de la misma.

En algunos casos presentan estatura muy superior a la de sus padres y hermanos, tienden a desarrollar sobrepeso, tienen trastornos en el lenguaje (aprenden a hablar mucho más tarde que los niños comunes).

Características generales del Síndrome de Klinefelter.

Cariotipo

→ SÍNDROME DE EDWARDS.

También conocido como TRISOMÍA 18, fue descrita por Edwards y Patau en 1960, es una rara enfermedad cromosómica cuya característica es presentar un cromosoma adicional en el par 18. Se estima que su frecuencia se encuentra entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Suele darse en mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres, y si la mujer embarazada es mayor de 35 años.

Los portadores se caracterizan por su bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía. Los niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.

Otras características son: cabeza pequeña, cuello corto, boca pequeña, ojos anormalmente pequeños, padecen cataratas, dedos de las manos montados, desarrollo incompleto o defectuoso de las uñas, riñón poliquístico, malformaciones uterinas.

El pronóstico vital es malo, alrededor del 95% muere durante en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias.

Cariotipo

→ SÍNDROME DE DOWN.

El Síndrome de Down ocurre a raíz de una alteración en el cromosoma 21: una trisomía. Ocurre en el momento de la concepción y perdura durante toda la vida. Se desconoce las causas de esta anormalidad. Uno de cada mil niños lo padece.

Las personas con esta particularidad presentan discapacidad intelectual, rasgos físicos parecidos entre ellos: tonalidad débil de los músculos, naríz chata, ojos rasgados, orejas pequeñas, baja estatura y boca pequeña.

Hay enfermedades asociadas a este síndrome, como lo son: cardiopatías congénitas, alteraciones del estómago o del intestino, trastornos de tiroides, enfermedades de la visión, hipoacusía, malposiciones dentarias que pueden requerir tratamientos odontológicos y fonoaudiológicos.

La esperanza de vida de estas personas dependen de los cuidados médicos que se tomaron durante su vida, pero mantienen un promedio de 60 años.

Cariotipo

→ SÍNDROME DE TURNER.

El Síndrome de Turner fue descrito por el Dr. Henry Turner en 1938, el cual notó características físicas comunes entres algunas pacientes femeninas. Este síndrome está dado por la carencia total o parcial de un cromosoma X. Afecta aproximadamente a una de cada 2500 niñas.

Entre sus características se encuentran: presentar baja estatura, infertilidad debido a la pérdida temprana de la función ovárica (situación que, gracias a la fertilización in vitro se puede modificar), anormalidades en los riñones y en el corazón, presión arterial alta, obesidad, diabetes mellitus, cataratas, problemas de tiroides y artritis, en algunos casos las niñas pueden presentar dificultad en el aprendizaje, problemas auditivos, hiperactivismo.

Cariotipo

→ SÍNDROME DEL XYY O SUPERHOMBRE.

El Síndrome del XYY o del Superhombre se caracteriza por presentar un cromosoma Y extra. Su nivel de incidencia es de 1 de cada 1000 niños. No es heredado ya que el problema se genera en el momento en el que se producen las células germinales, debido a un error en la división celular de los espermatozoides.

En general, este síndrome no tiene trascendencia clínica, sólo en algunos casos, los portadores de este error, presentan una talla más elevada, criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos), Sinostosis Radiocubital Congénitca: una fusión de los huesos del antebrazo, cúbito y radio, lo cual dificulta la movilidad manual.

Cariotipo

→ SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT O DEL MAULLIDO DE GATO.

El Síndrome de Cri du Chat o del Maullido de Gato fue descrito por el Dr. Jerôme Lejeune en 1963. Se caracteriza por presentar una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. Principalmente afecta a las niñas. Suele ocurrir 1 caso por cada 20000-50000 nacimientos. En la mayoría de los casos, este defecto ocurre accidentalmente durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo, en el momento de la concepción, en otros casos, se debe a lo que han heredado de los padres.

En todos los casos, esta particularidad produce: retraso mental (la intensidad de la misma depende de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados), retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacer, llanto de tono alto (similar al maullido de gato), paladar elevado, microcefalia (cabeza pequeña), ojos separados y orientados hacia abajo, orejas bajas, cuello corto, escoliosis, bajo tono muscular, cardiopatía congénita, fracturas espontáneas, fragilidad ósea, miopía y atrofia óptica, manos pequeñas, pies planos, desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Paloma

Cariotipo

→ SÍNDROME DE PRADER-WILLI.

El síndrome de Prader-Willi se origina por la falta de un gen en parte del cromosoma 15 de orígen paterno.

Los recién nacidos generalmente son pequeños y flácidos, en particular los varones, pueden presentar criptorquidia. Durante su vida, pueden presentar problemas para comer, ojos en forma de almendra, desarrollo motor retardado, cráneo bifrontal estrecho, aumento rápido de peso, estatura corta, desarrollo mental lento, manos y pies muy pequeños en comparación con el resto del cuerpo. Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida.

Cariotipo

→ SÍNDROME DE PHELAN-McDERMID.

El Síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad que presenta la pérdida del material genético en la región 13.3 del cromosoma 22. Los que la padecen pueden presentar hipotonía neonatal, ausencia del habla, escaso contacto visual y movimientos estereotipados, reducida percepción del dolor, reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes en el oído, problemas cardíacos, renales, respiratorios e inmunológicos, manos grandes y carnosas, uñas delgadas y quebradizas, pestañas largas, orejas grandes, puente nasal amplio, nariz bulbosa y barbilla afinada.

Cariotipo

→ SÍNDROME DE PATAU.

El Síndrome de Patau se caracteriza por presentar trisomía en el par 13. Fue reportado por primera vez por Thomas Bartholin en 1957 y descubierto por el Dr. Klaus Patau en 1960.

Los afectados mueren al poco tiempo de nacer. Principalmente muestran graves problemas en el sistema nervioso central, malformaciones cardíacas, renales y faciales, problemas de crecimiento, retraso mental, microcefalia, fisuras orales, quistes renales, entre otros.

→ CROMOSOMA FILADELFIA.

El Cromosoma Filadelfia es una anormalidad genética presente en los cromosomas 9 y 22, ocurre una traslocación entre ellos. Fue estudiado por primera vez por el científico Peter Nowell en 1960. Está asociado a la leucemia mieloide crónica. El 95% de los enfermos de este tipo de leucemia presenta esta anormalidad cromosómica. Además, genera una proteína (p210) que protege al ADN y no permite su modificación.