Clases de mutaciones
¿Qué es una mutación cromosómica?
Una mutación cromosómica es un proceso de cambio que provoca reorganización de las partes de un cromosoma o variación de la cantidad de material genético total (genes que desaparecen o que se duplican). Las mutaciones cromosómicas producen anomalías funcionales en las células, lo que a menudo se traduce en enfermedades, debido a que puede provocar que falten genes o que se altere su función.
La importancia de estudiar las mutaciones es que, como ya se dijo, pueden causar muchas enfermedades. Pero otros aspectos importantes son que permiten estudiar la evolución de las especies, se utilizan en investigación, mejoramiento de animales o plantas, etc.
Las mutaciones pueden ser de dos tipos:
Mutaciones numéricas: son las mutaciones que afectan el número de cromosomas.
Mutaciones estructurales: son aquellas que afectan el número o la disposición de los genes.
Mutaciones estructurales
Las mutaciones estructurales que afectan el número de genes son:
Deleción (se escribe con “c” porque viene del latín deletio): consiste en la pérdida de una parte del cromosoma. Si el segmento que se pierde es en un extremo del cromosoma se llama deficiencia, y si es en el interior se llama deleción propiamente dicha. Para que se produzca esta mutación se requiere que el cromosoma se rompa en dos lugares distintos y esas roturas se unan, dando como resultado un cromosoma de menor tamaño. Si es una deficiencia se requiere sólo una rotura del cromosoma.
https://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3n
· ♦ Las deleciones no retromutan.
♦ Las deleciones ocasionan la pérdida de la heterogosidad en un individuo, lo que provoca que se exprese el fenotipo recesivo. A este fenómeno se lo llama pseudodominancia. Por ejemplo:
♦ Esta mutación también afectará a la línea germinal del individuo:
La descendencia será 50% de fenotipo dominante y 50% de fenotipo recesivo, cuando debería ser 100% dominante.
♦ No va a existir recombinación para los loci perdidos en la deleción.
Las formas citológicas de identificar una deleción son:
· ♦ Si la deleción es suficientemente grande se verá en células somáticas.
· ♦ El momento más propicio para ver una deleción es en paquitene, donde se observará lo siguiente:
Esta disposición cromosómica permite identificar las deleciones por más pequeñas que sean.
Duplicación
Es la repetición de una parte del cromosoma, es decir, una copia extra. El segmento repetido puede variar en tamaño. Hay distintos tipos de duplicación teniendo en cuenta como se ordenan los segmentos duplicados:
· En tándem: las regiones duplicadas están una junto a la otra.(A)
· En tándem inverso: las regiones duplicadas se ubican una junto a la otra pero en sentido contrario.(B)
· Desplazada: uno de los segmentos duplicados se ubica en la región normal y el otro en otra región del cromosoma, o incluso en otro cromosoma.
https://ingenioevolutivo.blogspot.com.ar/2013/04/la-mutacion-materia-prima-de-la.html
Las duplicaciones se ven en cromosomas paquiténicos heterocigotas estructurales de la siguiente manera:
Inversión
Son cambios estructurales que provocan que un segmento del cromosoma cambie de sentido dentro del mismo. A diferencia de las anteriores, la inversión no cambia la cantidad de material genético. Implica la rotura del cromosoma en dos puntos, y la región entre los dos puntos gira 180 grados.
Las inversiones se pueden clasificar según su posición con respecto al centrómero de la siguiente manera:
· Inversión paracéntrica: cuando el centrómero no está incluido en la inversión.
· Inversión pericéntrica: cuando el centrómero está incluido en la inversión.
Las inversiones se evidencian en los cromosomas paquiténicos de un heterocigota estructural, ya que para aparearse deberán formar un rulo.
https://www.virtual.unal.edu.co/cursos/ingenieria/2001832/lecciones/anomalias_cromosomicas.html
Los heterocigotas estructurales para una inversión paracéntrica, en meiosis, se comportan de la siguiente manera:
Cuando se produce un entrecruzamiento dentro del rulo de inversión, se obtendrá como resultado dos cromosomas con todo el material genético, un cromosoma sin centrómero (que se degradará) y un cromosoma con dos centrómeros (que se rompe en el momento de migración). Esto provoca una reducción de la viabilidad.
Los heterocigotas estructurales para una inversión pericéntrica, en meiosis, se comportarán de la siguiente manera:
Cuando se produce un entrecruzamiento dentro del rulo de inversión, se obtendrán como resultado dos cromosomas normales, y dos cromosomas con un déficit de algunos genes y una duplicación de otros (inviables), por lo que dos de las cuatro células hijas serán inviables.
En los casos anteriores, si el nódulo de recombinación se forma fuera del rulo de inversión se formarán 4 células viables.
Translocación
Es un cambio estructural en el que se intercambian segmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos. Esto provoca que se modifiquen los grupos de ligamiento. Esta mutación es especialmente importante en la especiación, ya que explicaría ciertas relaciones entre organismos emparentados.
Se pueden clasificar de la siguiente manera:
· Translocación recíproca: cuando hay un intercambio mutuo entre los cromosomas que intervienen, como el ejemplo de la figura. A su vez se pueden distinguir translocaciones simétricas, cuando el producto será dos cromosomas con su respectivo centrómero, o translocaciones asimétricas, cuando el producto sea un cromosoma con dos centrómeros y otro sin centrómero.
https://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
El cromosoma que carece de centrómero se termina degradando, mientras que el cromosoma con dos centrómeros puede originar puentes anafásicos tanto en mitosis como en meiosis (similar a la figura mostrada para inversiones).
Fusión cromosómica
Es el proceso en el que dos cromosomas se unen formando un solo cromosoma metacéntrico, como se grafica en la figura siguiente. Este caso de mutación es el que explicaría el parentesco entre la especie humana y el chimpancé.
https://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
En un individuo heterocigota estructural para estas mutaciones se pueden observar los siguientes casos en meiosis:
Debido a que los cromosomas se aparean por su homología, los cromosomas translocados se aparean con los no translocados formando un tetravalente. Dependiendo de la forma de migración de los cromosomas se podrán formar células viables (caso de la izquierda en la figura), ya que todas las células hijas tendrán su material genético completo; o se pueden formar células inviables (casos del centro y de la derecha), debido a que las células hijas tienen algunos genes
duplicados y otros delecionados.
En el caso de las fusiones, en la meiosis de un heterocigota estructural se observa lo siguiente:
Nuevamente debido a que los cromosomas se aparean por su homología, en este caso se forma un tetravalente, en el que el cromosoma fusionado se aparea con los dos cromosomas homólogos de los cuales mutó. Las células hijas serán viables sólo cuando migre el cromosoma fusionado para un polo y los no fusionados para el otro polo. Si la migración es distinta a esta se obtienen células hijas inviables por falta de algunos genes y duplicación de otros.
Por lo tanto, en los individuos heterocigotas estructurales para una translocación hay una disminución de la fertilidad (siempre y cuando la translocación esté presente en las células germinales), debido a que la viabilidad de las células hijas de la mitosis depende de la forma de migración de los cromosomas.
Mutaciones numéricas
Las mutaciones numéricas afectan al número de cromosomas, ya sea cambiando el número de juegos cromosómicos del individuo o cambiando el número de cromosomas en un número no exacto de juegos cromosómicos. Se dice que un organismo es diploide cuando su dotación básica de cromosomas es de 2x (x es la cantidad de juegos cromosómicos).
Haploidía: es la mutación en la cual se obtienen individuos con una dotación cromosómica de 1x. Generalmente los individuos haploides son anormales y aparecen raras veces, sin embargo hay especies en las cuales la haploidía es normal. Un ejemplo de estas especies son las hormigas, avispas y abejas, en las que los machos se originan por partenogénesis (óvulos no fecundados), mientras que las hembras son diploides. Generalmente los individuos haploides son estériles debido a que no puede ocurrir la meiosis por no disponer de cromosomas homólogos para aparear, pero estas especies consiguen ser fértiles originando sus gametas por mitosis. La generación de individuos monoploides es una estrategia muy utilizada en el mejoramiento vegetal. Se induce mediante el cultivo de tejidos a
partir de los granos de polen en medios con hormonas que inducen su crecimiento. Los pasos se ilustran en la figura de abajo.
Poliploidía: es la mutación en la cual se multiplica la cantidad de juegos cromosómicos. Los eucariotas suelen ser haploides (1x) o diploides (2x), por lo tanto los organismos que contienen más de dos juegos cromosómicos se denominan poliploides, que pueden ser triploides (3x), tetraploides (4x), pentaploides (5x), etc. Estas mutaciones surgen de manera espontánea y son importantes en la especiación, ya que pueden potencialmente generar nuevas especies. Generalmente aparecen más frecuentemente en el reino vegetal y los mejoradores tratan de inducir estas mutaciones para obtener especies vegetales más productivas. Para dicha inducción se suele utilizar una droga llamada colchicina (que se extrae del azafrán) que impide la formación del huso mitótico, por lo que en la división celular todos los cromosomas migran hacia el mismo polo dando como resultado una célula con el doble de contenido cromosómico y otra célula inviable (sin cromosomas). Dado que los dos juegos cromosómicos son idénticos, se obtienen individuos totalmente homocigotas.
Aneuploidía: es la mutación en la que se duplican o eliminan algunos cromosomas y no todo el set. Generalmente difieren del silvestre en sólo uno o un número pequeño de cromosomas. Se nombran como el número de veces que se repite el cromosoma seguido de la terminación somía y luego el cromosoma involucrado (ejemplo: trisomía del par 21). Estas mutaciones tienen importancia en salud debido a que originan muchas enfermedades de origen genético, siendo una de las más conocidas el síndrome de Down.
Se pueden clasificar a los aneuploides como:
· Nulisómicos: individuos deficientes en un par de cromosomas homólogos. En los organismos diploides (2n) esta mutación es letal, sin embargo en organismos poliploides como el trigo, la mutación es viable aunque generalmente presenta un crecimiento menos vigoroso.
· Monosómicos: individuos deficientes en un cromosoma completo. Esta mutación es perjudicial debido a que la falta de un cromosoma altera gravemente el equilibrio génico y también porque la ausencia de un cromosoma causa que se expresen alelos recesivos perjudiciales del cromosoma sin pareja por estar en hemicigosis.
· Trisómicos: individuos con un cromosoma extra. Estas mutaciones pueden provocar que los individuos no sean viables o, en otros casos, alguna anormalidad en ellos. Citológicamente se puede observar que en la meiosis los cromosomas trisómicos se aparean formando un trivalente, mientras los otros se aparean normalmente.
Bibliografía:
- Griffiths-Susuki. "Genética" séptima edición, 2002.
- Lacadena. "Citogenética" primera edición, 1996.
- Rodriguez Gil. www.sergiorodriguezgil.com.ar